Главная » Заболевания детей

Рахитоподобные заболевания у детей

Рахитоподобные заболевания

Рахитоподобные заболевания отличаются от рахита этиологией, но имеют фенотипическое сходство с ним (деформации скелета), в основе которого лежит нарушение обмена фосфора и кальция. Наибольшее клиническое значение имеют заболевания, обусловленные патологией почек (наследственные нефропатии).

В настоящее время выделяют четыре группы наследственных нефропатии с рахитоподобными изменениями. Ведущее патогенетическое звено может быть реализовано в ЖКТ, печени, почках, костной ткани; возможен дефект обмена веществ.

Диагностика и дифференциальная диагностика

Диагностика рахитоподобных заболеваний основывается на семейном анамнезе (выявляют наличие низкорослых родственников с деформациями костной системы) и клинической картине (отставание детей в росте, мочевой синдром, выраженная мышечная гипотония, поздняя О- или Х-образная деформация ног, сохраняющаяся после 2-4 лет).

В дифференциальной диагностике отдельных рахитоподобных заболеваний имеет значение тип деформации нижних конечностей. Так, варусная деформация характерна для витамин D-резистентного рахита и возможна при болезни де Тони-Дебре-Фанкони. Деформации вальгусного и смешанного типов возможны при дистальном типе почечного тубулярного ацидоза и болезни де Тони-Дебре-Фанкони. Наиболее сложен дифференциальный диагноз тяжёлой формы классического и витамин D-зависимого рахита. Обычный рахит развивается на фоне отсутствия его профилактики, а положительный эффект от лечения витамином D в дозе 2000-4000 МЕ/сут становится очевидным уже через 2-3 нед, чего не наблюдают при витамин D-зависимом рахите.

Лечение рахитоподобных заболеваний проводит педиатр совместно с генетиками и нефрологами. Необходим постоянный биохимический контроль крови и мочи, так как при некоторых формах рахитоподобных заболеваний с лечебной целью витамин D назначают по 30-50 тыс. МЕ/сут непрерывно в течение 1-5 лет. Широко используют и активные метаболиты витамина D.

При своевременной диагностике и правильном лечении у большинства детей отмечают ремиссию. При отсутствии лечения к 5-7 годам острое течение заболевания переходит в подострое. К 13-15 годам возможна реконвалесценция, но чаще формируется хроническая почечная недостаточность. Хирургическую коррекцию деформации нижних конечностей не следует проводить ранее 10-12 лет.

Наследственные нефропатии, сопровождающиеся рахитоподобными изменениями

Рахитоподобные заболевания у детей.

Рахитоподобные заболевания – это группа наследственных синдромов, имеющих в своей основе либо канальцевую энзимопатию, либо нарушение утилизации и метаболизма витамина Д. Эти заболевания фенотипически сходны с алиментарным рахитом, который подробно разбирается на практическом занятии – (деформация скелета, нарушения минерального обмена), но различаются этиологией, патогенезом, принципами терапии.

Для лучшего восприятия данного материала следует вспомнить метаболизм витамина Д в организме (схема ).

Витамин Д поступает в организм с пищей и всасывается в тонком кишечнике при обязательном участии желчи и желчных кислот. Далее в ПЕЧЕНИ под влиянием фермента 25- гидроксилазы он преобразуется в 25 ОХК (оксихолекальциферол) - более активную форму и затем в ПОЧКАХ, при участии другого фермента -1-альфа-гидролазы- из 25-ОХК образуются высокоактивные гормональные формы витамина Д -1,25 диоксикальциферол, 25,26- диоксикальциферол, 24,25 –диоксикальциферол (ДОХК). Именно эти метаболиты витамина Д и принимают непосредственное участие в фосфорно- кальциевом обмене.

Витамин Д регулирует синтез специфического кальцийсвязывающего белка в клетках кишечного эпителия и при дефиците витамина Д резко нарушается его всасывание. Следствием этого является ГИПОКАЛЬЦИЕМИЯ. которая стимулирует выработку паращитовидными железами паратиреоидного гормона ( ПТГ). В свою очередь, повышенное содержание паратгормона снижает реабсорбцию ФОСФОРА и АМИНОКИСЛОТ в почечных канальцах. Организм теряет фосфаты, АМК, что приводит к развитию АЦИДОЗА. Ацидозу способствует также дефицит витамина В1 и накопление пировиноградной кислоты. В условиях ацидоза повышается растворимость фосфорно-кальциевых солей и нарушается минерализация скелета.

В настоящее время принято выделять 3 группы рахитоподобных заболеваний (С.В.Мальцев, 1978).

1. Рахит как следствие нарушения утилизации и метаболизма витамина Д

2.Рахит при синдроме мальабсорбции.

3.Рахит при антисудорожной терапии.

4.Рахит при обструкции желчевыводящих путей .

5.Рахит при заболеваниях печени.

1. Гипофосфатемический витамин-Д-резистетнтный рахит (фосфат-диабет).

2. Болезнь и синдром де Тони-Дебре-Фанкони.

3. Почечный тубулярный ацидоз.

4. Гиперфосфатемический рахит при хронической почечной недостаточности.

Ш. Рахит при различных заболеваниях - гипофосфатазия, метафизарный дизостоз, болезнь Лоу, нарушения обмена аминокислот (цистина, тирозина, глицина ), отравления соями тяжелых металлов и др.

Помимо формы заболевания оценивается степень тяжести патологического процесса, период и течение, исходя из комплекса анамнестических, клинических, рентгенологических и биохимических данных. Клиническая классификация рахитоподобных заболеваний по своей структуре напоминает классификацию алиментарного рахита. (таблица ).

Рахитоподобные заболевания

Существует четыре группы заболеваний, которые отличаются от рахита этиологией, однако деформации скелета, которые развиваются при них, очень сходны с теми, что наблюдаются при указанном заболевании. Эти патологии объединены в группу рахитоподобных заболеваний .

Рахитоподобные заболевания являются по своей природе наследственными нефропатиями и обусловленны теми или иными нарушениями функции почек. Фосфат-диабет или рахит, резистентный к лечению витамином D, предполагает аутосомно-доминантное наследование. Патогенетический механизм развития данного заболевания связан с нарушением процессов реабсорбции в проксимальных канальцах фосфатов.

Чаще всего изменения скелета формируются после года, когда ребёнок начинает ходить, и существенно повышается нагрузка на костную систему. Клинически фосфат-диабет проявляется утиной походкой, отставанием ребёнка в росте вследствие нарушения процессов образования и роста костной ткани, прогрессирующей варусной деформацией нижних конечностей.

Диагностическими лабораторными критериями данной патологии являются: резкое повышение концентрации в крови фосфора при нормальных показателях содержания кальция. В моче концентрация кальция также в пределах нормы, а фосфор интенсивно выводится из организма.

Витамин-D-зависимый рахит передаётся по аутосомно-доминантному типу. Первые признаки патологии появляются во втором полугодии жизни ребёнка. Основной механизм развития патологических изменений скелета – недостаточное образование в организме ребёнка фермента, способного превращать в кальцитриол кальцидиол, что ведёт к нарушению процессов всасывания в кишечнике кальция. При этом отмечается нечувствительность к метаболитам витамина D клеточных рецепторов костей, почек и тканей кишечника.

При данном рахитоподобном заболевании наблюдается выраженное отставание ребёнка в психо-моторном развитии, резко снижается мышечный тонус, в нижней трети деформируются голени, диагностируются частые пневмонии. При этом в анализе крови снижается концентрация ионов кальция на фоне нормальных показателей фосфора и повышенных значениях ионов калия. С мочой увеличивается выведение фосфора и аминокислот.

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони также наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Первые признаки заболевания могут регистрироваться на первом году жизни ребёнка, хотя иногда заболевание манифестирует и в более позднем возрасте. В основе патогенеза данного заболевания лежат серьёзные нарушения работы дистальных и проксимальных почечных канальцев. Это ведёт к нарушению процессов реабсорбции фосфора, глюкозы и аминокислот.

Дети, страдающие данной патологией, существенно отстают в росте от сверстников, у них наблюдается деформация нижних конечностей. Кроме того, при данном заболевании в клинике отмечается сильная жажда на фоне полного отсутствия аппетита, а также обильное мочеиспускание. При лабораторном исследовании крови отмечается снижение концентрации фосфора, в то время как его выведение с мочой повышено.

Также к рахитоподобным заболеваниям относится почечный тубулярный ацидоз. для которого характерен аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования. При данной патологии нарушается способность почечных канальцев осуществлять обратное всасывание бикарбонатов.

Клиническая картина в виде нефрокальциноза, отставания в росте, медленного увеличения массы тела, деформации костей скелета, особенно нижних конечностей, обращает на себя внимание на втором-третьем году жизни ребёнка. При данном заболевании в крови снижается содержание фосфора и кальция на фоне повышенного выделения их с мочой. Также в крови регистрируется избыток ионов калия. Важную роль в диагностике рахитоподобных заболеваний играет отягощённый семейный анамнез, а также характерная клиническая картина. Для назначения эффективной схемы лечения обязательной является консультация нефролога и генетика.

Для лечения рахитоподобных заболеваний назначаются высокие дозы витамина D и его метаболитов, поэтому обязательным является постоянный контроль лабораторных показателей мочи и крови. Своевременно установленный диагноз и тщательно подобранное лечение позволяют добиться стойкой ремиссии. В противном случае к подростковому возрасту развивается хроническая почечная недостаточность.

Источники: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/352/2688/, http://medlec.org/lek2-109082.html, http://kotikit.ru/qanda/raxitopodobnye-zabolevaniya/

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения